La médecin française est décédée, samedi, à l’âge de 96 ans. Elle a joué un rôle clé dans la découverte de la trisomie 21 et du chromosome surnuméraire.
Marthe Gautier, médecin française codécouvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi 30 avril à l’âge de 96 ans, a appris, lundi, l’Agence France-Presse auprès de l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Comme nombre de femmes dans les domaines de la science et de la médecine, son nom a longtemps été oublié, contrairement à ceux de ses collègues masculins, les professeurs Lejeune et Turpin, dans le cas de la découverte du chromosome responsable de la trisomie 21. C’est à partir des années 2010 que son rôle est pleinement reconnu.
Née en 1925, Marthe Gautier se destine à la pédiatrie. Elle rejoint dans les années 1950 l’équipe de Raymond Turpin, chercheur qui étudie le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. Partisan de l’hypothèse d’une origine chromosomique de ce syndrome, il émet l’idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints.
Marthe Gautier propose de s’en charger grâce aux techniques qu’elle a pratiquées lors d’une précédente formation aux États-Unis et qu’elle maîtrise parfaitement. Elle va ainsi participer de manière capitale à la mise en évidence d’un chromosome surnuméraire : c’est la découverte de la trisomie 21. Par la suite, la scientifique regrettera d’avoir été mise à l’écart de sa propre découverte au profit du généticien Jérôme Lejeune, décédé en 1994.
« La découvreuse oubliée »
Marthe Gautier déclarait en 2009 auprès du magazine La Recherche avoir mis en évidence la présence d’un nombre trop élevé de chromosomes chez les personnes atteintes de ce syndrome. Le professeur Lejeune, lui, avait précisément identifié le chromosome impliqué, indiquait-elle. Quand les résultats de l’équipe française ont été annoncés en 1959 dans le compte rendu de l’Académie des sciences, son nom n’est mentionné qu’en seconde place, « la place de la découvreuse oubliée, alors que Jérôme Lejeune est le premier auteur », déplorait-elle.
Or, dans « la découverte du chromosome surnuméraire, la part de Jérôme Lejeune […] a peu de chances d’avoir été prépondérante », estimait, en 2014, un comité d’éthique de l’Inserm. La part du généticien « est sans doute très significative dans la mise en valeur de la découverte au plan international, ce qui est différent de la découverte elle-même », ajoutait le comité d’éthique. « Cette valorisation ne peut exister sans la première étape et lui demeure indissociablement subordonnée ».
Dans un communiqué, la Fondation Jérôme Lejeune a salué, lundi, « la mémoire » de Marthe Gautier, assurant que son rôle incontestable de contributrice dans la découverte de l’origine de la trisomie 21 avait « été salué à maintes reprises » par le généticien. À la fin des années 1950, la médecin s’était consacrée à la cardiologie infantile. En 1966, elle avait créé le département d’anatomopathologie des maladies hépatiques de l’enfant à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre. Elle a étudié tout au long de sa vie professionnelle différentes anomalies congénitales chez les nourrissons et les enfants.
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